Descubierto caso de síndrome ROHHAD en adulto de 57 años en España

Descubierto un nuevo caso de enfermedad rara en un adulto en España

Un equipo de investigación liderado por el doctor Ángel Ortega, del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina, ha descubierto un nuevo caso de una enfermedad extremadamente rara en un adulto de 57 años. Se trata del síndrome de ROHHAD, una patología que hasta ahora solo se conocía en la población pediátrica y de la que existen menos de 200 casos conocidos en todo el mundo.

El paciente, cuya identidad se mantiene en anonimato por razones de privacidad, ingresó en el centro hospitalario tras experimentar un episodio de insuficiencia respiratoria grave en 2019. Los síntomas presentados por el paciente incluían una alteración hipotalámica, hiperfagia y somnolencia llamativas, lo que llevó al equipo médico a investigar a fondo su caso. Los hallazgos de este nuevo caso de debut en un adulto de síndrome de ROHHAD han sido presentados en el Congreso de la American Thoracic Society en San Francisco en 2022 y publicados en revistas científicas internacionales de renombre.

El doctor Ángel Ortega, líder del equipo de investigación, ha explicado que este síndrome se caracteriza por una rápida ganancia de peso que conduce a la obesidad extrema, hipoventilación central, disfunción hipotalámica y alteración del sistema nervioso autónomo, entre otros síntomas. Hasta la fecha, no existe un tratamiento eficaz para esta enfermedad y se desconocen muchos de los mecanismos involucrados en su causa.

En colaboración con otros especialistas, como la endocrinóloga Ana Martínez, el neumólogo Rodrigo Perea y el inmunólogo y pediatra Francisco RodríguezArgente, el equipo ha logrado confirmar a nivel inmunológico la presencia de un nuevo anticuerpo (ZSCAN1) en el líquido cefalorraquídeo del paciente. Este marcador estaría presente en un elevado porcentaje de pacientes con la enfermedad, siendo este caso el único positivo conocido en un enfermo con debut en la edad adulta.

El descubrimiento de este nuevo caso en un adulto abre la posibilidad de que clínicos en todo el mundo puedan identificar casos similares y contribuir a redefinir los criterios diagnósticos de esta enfermedad tan poco común. El doctor Ángel Ortega ha expresado su esperanza de que este hallazgo pueda aumentar las posibilidades de encontrar un tratamiento eficaz para el síndrome de ROHHAD, una enfermedad que puede resultar muy invalidante para quienes la padecen.