Mutación genética en ARPP21 vinculada a ELA en La Rioja revoluciona diagnósticos

Descubren un gen relacionado con la ELA en La Rioja

Investigadores del Institut de Recerca Sant Pau y el Hospital de Sant Pau de Barcelona han identificado un gen asociado a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en La Rioja. Esta mutación en el gen ARPP21, que codifica una proteína de unión al ARN, se ha encontrado en 10 pacientes de 7 familias en la región sudeste de la comunidad autónoma.

El estudio se inició tras detectar un número inusualmente alto de casos de ELA en esta zona, lo que llamó la atención de los científicos. Tras realizar una secuenciación del genoma completo en 12 pacientes con ELA, se identificó esta mutación en ARPP21, que no se había encontrado en otros genes causantes de la enfermedad. Este descubrimiento sugiere que ARPP21 podría ser un nuevo gen causante de ELA en La Rioja.

El investigador Ricard RojasGarcía ha destacado que esta mutación no solo ayudará a diagnosticar la ELA de forma más precisa, sino que también abre la puerta a investigar nuevas terapias personalizadas para los pacientes afectados.

En Sant Pau, se visitaron 15 pacientes del área de estudio que cumplían los criterios diagnósticos de ELA, y se identificó que el 46,6% de ellos tenían antecedentes familiares de la enfermedad. Tras descartar mutaciones conocidas causantes de la ELA, se centraron en el gen ARPP21 y su papel en el desarrollo de la enfermedad.

El investigador Oriol DolsIcardo ha resaltado la importancia de este descubrimiento, ya que no solo permitirá un diagnóstico más preciso de la ELA, sino que también abre nuevas vías de investigación para el desarrollo de terapias personalizadas y el estudio de la función de esta proteína en la enfermedad.

Este avance en la investigación genética de la ELA en La Rioja supone un paso adelante en la comprensión de esta enfermedad neurodegenerativa y en la búsqueda de tratamientos más efectivos para los pacientes afectados. La identificación de este gen asociado a la ELA abre nuevas posibilidades para la mejora del diagnóstico y el desarrollo de terapias específicas que puedan mejorar la calidad de vida de los pacientes en el futuro.