Genética

Nuevo estudio del CSIC identifica variantes genéticas clave en arteritis de células gigantes

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Importante descubrimiento genético en la lucha contra la arteritis de células gigantes

Investigadores del CSIC lideran un estudio internacional que revela nuevas variantes genéticas relacionadas con la arteritis de células gigantes, una enfermedad autoinmune que afecta a los vasos sanguíneos de mediano y gran tamaño. Este importante avance podría mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes afectados por este trastorno, que puede tener graves consecuencias como la ceguera o los accidentes cerebrovasculares.

La arteritis de células gigantes es un trastorno autoinmune complejo que se caracteriza por la inflamación de los vasos sanguíneos, y hasta ahora las opciones de diagnóstico y tratamiento eran limitadas. Sin embargo, el estudio liderado por los investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina LópezNeyra (IPBLN-CSIC) ha identificado variantes genéticas en cinco regiones del genoma que aumentan el riesgo de desarrollar esta enfermedad, algunas de las cuales no se habían descubierto previamente.

Un paso importante en la traslación de los hallazgos genéticos a la práctica clínica

Según los expertos, este descubrimiento no solo contribuye al conocimiento de los mecanismos involucrados en la arteritis de células gigantes, sino que también podría permitir predecir qué personas tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Esto abriría la puerta a la adopción de medidas preventivas que podrían ayudar a evitar complicaciones graves en los pacientes afectados.

Posibles estrategias terapéuticas basadas en fármacos ya aprobados para otras enfermedades

Además, los resultados del estudio sugieren que el reposicionamiento de fármacos, es decir, el uso de medicamentos ya aprobados para tratar otras enfermedades, podría ser una estrategia terapéutica efectiva para la arteritis de células gigantes. Esto representa una oportunidad para explorar nuevas opciones de tratamiento que podrían mejorar la calidad de vida de los pacientes y reducir la carga socioeconómica asociada a esta enfermedad.

Un avance significativo en la lucha contra la arteritis de células gigantes

En resumen, el estudio liderado por los investigadores del CSIC representa un importante avance en la lucha contra la arteritis de células gigantes, proporcionando nuevas pistas sobre los factores genéticos que contribuyen al desarrollo de esta enfermedad autoinmune. Con estos hallazgos, se abre la puerta a nuevas investigaciones y posibles intervenciones terapéuticas que podrían cambiar el pronóstico de los pacientes afectados.


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