Tratamiento revolucionario para enfermedades hereditarias de la retina ofrece esperanzas personalizadas

Descubren un tratamiento revolucionario para las enfermedades hereditarias de la retina

Un equipo de investigadores ha anunciado el descubrimiento de un tratamiento revolucionario para las enfermedades hereditarias de la retina, la principal causa de ceguera en Europa. Gracias a un estudio publicado en 'Genome Biology' y realizado por varios centros europeos, se ha identificado un nuevo enfoque que podría cambiar el panorama de estas patologías que afectan a 350.000 personas en el continente.

En el estudio se ha observado que alrededor del 60 por ciento de los genes implicados en trastornos hereditarios de la retina presentan diferencias en la estructura genómica de la retina neural y el epitelio pigmentado. Uno de los genes clave identificados es ABCA4, causante de la enfermedad de Stargardt, para la que actualmente no existe tratamiento. Sin embargo, los investigadores han descubierto que la interacción entre los dos componentes de la retina es fundamental para el desarrollo de estas enfermedades y, por lo tanto, han encontrado una nueva vía para abordar su tratamiento.

El doctor MartínezMorales, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), ha destacado que la pérdida de visión debida a estas condiciones solía considerarse irreversible, pero ahora se ha despertado un gran interés en el avance de tratamientos novedosos en este campo. Varios grupos de investigación europeos se han unido para profundizar en el conocimiento de estas enfermedades y explorar nuevas posibilidades terapéuticas.

En este sentido, los expertos del CABD, centro mixto del CSIC, la UPO y la Junta de Andalucía, han jugado un papel fundamental en el descubrimiento de este nuevo enfoque terapéutico. La correcta visión depende de la interacción entre la retina neural y el epitelio pigmentado, y los avances en la comprensión de la estructura tridimensional del genoma han permitido identificar diferencias asociadas a la activación específica de genes implicados en estas enfermedades hereditarias.

El doctor Juan J. Tena, también del CABD, ha señalado que el estudio genético tradicional se centraba en las regiones codificantes del genoma, pero ahora se ha demostrado que las variaciones estructurales pueden ser la causa de estas patologías. El equipo de investigadores se ha centrado en buscar estas variaciones que afectan la regulación de los genes y, gracias a ello, han identificado un nuevo tratamiento potencial para las enfermedades de la retina.

En definitiva, este descubrimiento supone un avance significativo en el campo de las enfermedades hereditarias de la retina, ofreciendo nuevas esperanzas a los pacientes afectados y abriendo la puerta a tratamientos más efectivos y personalizados.